Introdução à Genômica:
relembrando conceitos básicos
Revise os fundamentos da genômica de forma clara e objetiva. Este curso foi criado para profissionais da saúde que desejam consolidar a base conceitual necessária para a prática clínica em genética e doenças raras.
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Vídeo de apresentação do curso
Por que este curso existe?
A genômica avança de forma acelerada, e muitos profissionais de saúde se deparam com laudos e conceitos que nunca foram formalmente abordados na graduação. Este curso foi criado para preencher essa lacuna com linguagem acessível e foco prático.
- Revisar os fundamentos do dogma central da biologia molecular.
- Compreender a estrutura e organização do genoma humano.
- Diferenciar tipos de mutações e variantes com relevância clínica.
- Entender como alterações genéticas causam doenças.
- Conhecer os principais tipos de testes genéticos disponíveis.
Este curso é para quem?
Para médicos, residentes, estudantes e demais profissionais da saúde que desejam revisar ou consolidar os conceitos fundamentais da genômica aplicada à prática clínica.
Preciso de conhecimento prévio?
Não. O curso parte do zero, ideal para quem quer rever conceitos básicos ou nunca teve contato formal com genômica. Linguagem acessível e didática.
Roteiro do Curso
5 aulas com os conceitos essenciais da genômica aplicada.
DNA, RNA e proteína
O dogma central da biologia molecular revisitado: como a informação genética é armazenada, transcrita e traduzida em proteínas funcionais.
Estrutura do genoma humano
Organização cromossômica, genes codificantes e não-codificantes, regiões regulatórias e a complexidade do genoma humano.
Mutação e variantes
Tipos de alterações genéticas: SNPs, indels, variantes de número de cópias (CNVs) e suas implicações clínicas e laboratoriais.
Mecanismos de doença genética
Como variantes genéticas causam doenças: perda de função, ganho de função, efeito dominante negativo e outros mecanismos fisiopatológicos.
Tipos de testes genéticos
Panorama dos principais exames disponíveis: cariotipagem, sequenciamento Sanger, painéis gênicos, exoma e genoma completo. Indicações, limitações e como interpretar os resultados.
Comunidade e Interação
Após assistir ao curso, acesse a comunidade Rede Raras para discussão de dúvidas, casos clínicos e interação com outros profissionais e especialistas em genética e doenças raras.
Onde tiro dúvidas?
Você pode entrar em contato conosco a qualquer momento pelo e-mail oficial.
contato@rederaras.com.br