Capacitação em
Ataxia de Friedreich
e Skyclarys
Uma jornada completa para profissionais de saúde — do reconhecimento clínico ao manejo terapêutico avançado. 4 módulos, 12 aulas de 20 minutos, conteúdo baseado em evidências.
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Vídeo de apresentação do curso
Por que este curso?
A Ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum — e ainda assim amplamente subdiagnosticada. Muitos pacientes levam anos até receber o diagnóstico correto, perdendo uma janela terapêutica crucial. Este curso foi criado para mudar esse cenário.
- Reconhecer os sinais clínicos precoces e suspeitar do diagnóstico.
- Compreender a fisiopatologia e a genética da doença.
- Dominar o fluxo diagnóstico e os instrumentos de monitoramento.
- Conhecer as opções de suporte multidisciplinar e as evidências terapêuticas mais recentes.
Para quem é?
Neurologistas, pediatras, clínicos gerais, residentes e demais profissionais de saúde que acompanham — ou possam vir a diagnosticar — pacientes com ataxia ou doenças neurológicas raras.
O que vou aprender?
Uma jornada completa: da suspeita clínica ao diagnóstico confirmado, do manejo multidisciplinar às evidências sobre Skyclarys — com casos clínicos e ferramentas práticas em cada módulo.
Grade do Curso
12 aulas · 20 min cada · 4 módulos progressivos
Reconhecendo a Ataxia de Friedreich
Aulas 1–3Conhecendo a Ataxia de Friedreich
O que é AF, epidemiologia, impacto clínico e a jornada até o diagnóstico.
"A AF é uma doença rara, progressiva e multissistêmica — vai além dos problemas de marcha."
Como Reconhecer um Paciente com AF?
Marcha, equilíbrio, disartria, fadiga, escoliose — sinais de alerta na prática clínica. Caso clínico: adolescente com quedas frequentes.
"A maioria dos pacientes apresenta sinais na infância ou adolescência."
Genética e Fisiopatologia Sem Complicação
Gene FXN, expansão GAA, deficiência de frataxina, disfunção mitocondrial e estresse oxidativo.
"A deficiência de frataxina desencadeia danos progressivos no sistema nervoso e no coração."
Diagnóstico e Evolução Clínica
Aulas 4–6Quando Suspeitar e Como Confirmar?
Fluxo diagnóstico completo: sinais de alerta, diferenciais, exame neurológico e teste genético.
"O primeiro passo para mudar a história do paciente é pensar no diagnóstico."
História Natural e Progressão
Evolução clínica ao longo do tempo, perda funcional progressiva e impacto na independência do paciente.
"A AF é uma doença progressiva associada à perda gradual de função."
A AF Além da Neurologia
Cardiomiopatia, diabetes, complicações ortopédicas, fadiga e a necessidade de cuidado multidisciplinar.
"A AF é uma doença sistêmica que exige cuidado coordenado."
Manejo Integral do Paciente
Aulas 7–8Tratamento de Suporte e Equipe Multidisciplinar
Fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, nutrição, cardiologia e endocrinologia — os pilares do cuidado integral em todas as fases da doença.
"O suporte multidisciplinar é fundamental em todas as fases da doença."
Como Avaliar e Monitorar a Progressão?
Escalas mFARS e SARA, avaliações funcionais e monitoramento longitudinal estruturado.
"O acompanhamento estruturado permite entender a evolução ao longo do tempo."
Skyclarys: Do Mecanismo de Ação à Prática Clínica
Aulas 9–12Surgimento do Skyclarys e Mecanismo de Ação
Necessidade médica não atendida, omaveloxolona, via NRF2 e sua relação direta com a fisiopatologia da AF.
"Skyclarys atua em um mecanismo biológico diretamente relacionado à doença."
Evidências Clínicas: Estudo MOXIe
Desenho, endpoints, resultados principais, MOXIe OLE 5 anos, dados de vida real (RWE França) e diretrizes FARA.
"Os resultados devem ser interpretados à luz da progressão natural da AF."
Segurança e Monitoramento do Tratamento
Eventos adversos, alterações laboratoriais, segurança cardiológica (6 anos: BNP e NT-proBNP) e manejo de situações frequentes.
"Monitoramento adequado permite uma utilização segura e consistente."
Skyclarys na Vida Real: Casos Clínicos
3 casos interativos: adolescente recém-diagnosticado, jovem adulto com progressão evidente e paciente com manifestação cardíaca associada.
"Diagnóstico precoce e intervenção adequada podem impactar a trajetória do paciente."
Comunidade e Suporte
Acesse a comunidade Rede Raras para discutir casos, tirar dúvidas com especialistas e conectar-se com outros profissionais dedicados ao diagnóstico e tratamento de doenças raras.
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